Certas anomalias, umas mais graves que outras, podem originar-se após alterações do material genético de um indivíduo. Ou seja, visto que o material genético nao é estáctico pode dar-se uma mudança na sequencia das bases azotadas do DNA, o que conduz à mudança das proteínas produzidas. Se as tais proteínas estão implicadas em funções especificas e fundamentais no organismo, a versão mutada das proteínas pode originar doenças.
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